Nombor Tertinggi Sel Sel Sickle Mengikut Negara

Anemia sel sakit adalah penyakit yang disebabkan oleh warisan genetik alel bermutasi yang bertanggungjawab terhadap keadaan ini. Gen-gen yang bertanggungjawab untuk penyakit sel sabit terletak di kromosom 11. Gen yang diwarisi dari ibu bapa menentukan jenis hemoglobin yang dilakukan oleh sel darah merah (RBC). Dalam kes sel sabit, mutasi dalam satu nukleotida gen hemoglobin-Beta berlaku menyebabkan penggantian asid Glumatic oleh Valine pada kedudukan-6.

Negara-negara yang mempunyai bilangan tertinggi kelahiran sel Sickle per tahun

Patofisiologi

Sedangkan alel tunggal (Heterozygous Hgbs) mampu mengeluarkan lebih daripada 50% hemoglobin, warisan kedua-dua alel, (Hgbs homozygous) mengganggu bentuk RBC dari sel berbentuk cakera rata ke sel berbentuk sabit. RBC ini tidak dapat membawa oksigen yang mencukupi untuk memenuhi keperluan badan, merosakkan dengan cepat dan juga menyekat kapilari, yang membawa kepada pembahagian darah yang tidak betul kepada pelbagai organ dan tisu badan.

Gejala Penyakit

Orang dengan anemia sel sabit mengalami tempoh sakit yang disebut krisis. Keamatan kesakitan berbeza-beza di kalangan orang yang berbeza dari beberapa episod hingga lebih setahun. Kesakitan akibat dari kapilari yang tersumbat. Hasil anemia apabila keadaan meninggalkan badan dengan jumlah sel darah merah yang lebih rendah. Keletihan adalah disebabkan oleh oksigen yang kurang beredar dalam kapilari darah. Pada bayi, sindrom kaki tangan mungkin terbentuk apabila saluran darah disekat. Gejala lain penyakit ini termasuk jangkitan yang kerap, pertumbuhan yang teruk atau lambat, dan masalah penglihatan. Anemia sel Sickle mengakibatkan kehilangan fungsi limpa, yang membawa kepada peningkatan risiko jangkitan bakteria yang teruk.

Penyempitan salur darah yang progresif boleh mengakibatkan strok gejala akibat bekalan oksigen otak yang tidak mencukupi. Di kalangan kanak-kanak, infarksi serebrum berlaku dan pendarahan serebrum pada orang dewasa. Stroke senyap juga berlaku terutamanya pada pesakit yang lebih muda, sedangkan 10-15% kanak-kanak SCD mengalami stroke tanpa gejala. Pukulan senyap menyebabkan kerosakan otak yang teruk. Pada wanita hamil, gejala-gejala lebih ketara, mengakibatkan pengguguran spontan dan keterlambatan pertumbuhan intrauterin.

Epidemiologi

Penyakit ini dominan di kawasan tropika sub-Sahara Afrika di mana malaria adalah endemik. Di negara-negara Eropah, pemindahan penduduk tropika dan subtropika meningkatkan jumlah kematian akibat SCD dari 113, 000 hingga 176, 000 pada tahun 2013.

Kejadian penyakit ini tinggi di Afrika disebabkan oleh dominasi malaria. Penyakit ini lebih dominan 10-40%, di negara khatulistiwa Afrika dan kurang 1-2%, di Afrika Utara dan kurang dari 1% di Afrika Selatan. Negara-negara Afrika Barat melaporkan kelaziman tertinggi kira-kira 25% penduduk.

Nigeria merekodkan kejadian penyakit tertinggi di dunia dengan kira-kira 91, 011 kanak-kanak yang dilahirkan dengan kecacatan itu. Kadar kadar hampir 2% daripada semua bayi baru lahir setiap tahun. Republik Demokratik Congo muncul beberapa saat dengan kelahiran sel sabit sebanyak 39, 743 setahun. Kajian menunjukkan bahawa jumlah di Nigeria dan Congo masing-masing meningkat kepada kira-kira 140000 dan 45000, masing-masing pada tahun 2050. Tanzania mengikuti dengan 11.877, Uganda dengan 10.877, Angola dengan 9, 017, Kamerun dengan 7, 172, Zambia 6, 039, dan Ghana, Niger mencatatkan kurang daripada 6, 000 kelah sel sel sabit setiap tahun. Penyelidik menunjukkan bahawa kejadian penyakit itu menurunkan kadar kematian awal (2-16 tahun) terutama di kawasan di mana malaria adalah endemik.

Persatuan SCD Dengan Malaria

Kehadiran gen sel sabit menghasilkan dua keadaan: penyakit sel sabit atau sifat sel sabit. Dalam SCD, orang itu mempunyai dua salinan gen yang tidak normal manakala sifat sel sabit mempunyai alel mutasi. Bekas hasil dalam penyakit, sementara yang kedua, melindungi terhadap malaria.

Sickle sel sifat adalah berfaedah kepada orang-orang di kawasan rawan malaria kerana ia memberikan taktik kelangsungan hidup kepada yang terjejas. Proses pemilihan semulajadi telah memilih sifat sel sabit sebagai langkah perlindungan terhadap malaria yang sangat berleluasa di Afrika, tetapi apabila seseorang mewarisi dua salinan mutasi gen, individu tersebut mengalami SCD. Ciri sel sabit adalah berfaedah jika agen penyebabnya ialah Plasmodium falciparum. Walau bagaimanapun, orang dengan hemoglobin biasa terdedah kepada jangkitan dan dalam kategori ini kematian bayi adalah tinggi.

Penyelidikan menunjukkan bahawa kehadiran penyakit tersebut memberikan kelebihan 50% terhadap malaria klinikal ringan, perlindungan 75% terhadap kemasukan ke hospital, dan 90% terhadap malaria yang teruk dan rumit.

Bagaimana RBC berbentuk Sel Sickle Melindungi Terhadap Malaria

RBC berbentuk sabit berbentuk cacat dibentuk dengan ketegangan oksigen yang bertambah. Apabila sel-sel dijangkiti, parasit menurunkan tekanan oksigen, mengakibatkan penyakit eritrosit itu. Fagosit kemudian menghilangkan sel dan parasit di dalamnya. Sistem reticuloendothelial juga secara selektif membuang sel-sel yang dijangkiti parasit. Juga, sel-sel dengan ciri-ciri sel sabit menghasilkan paras hidrogen peroksida dan anion superoxide yang lebih tinggi, yang merupakan toksik kepada parasit malaria.

Penyakit Tanpa Penyembuhan

Sel Sickle tidak menyembuhkan. Menguruskan penyakit itu melindungi anak-anak masa depan dari jangkitan. Selain dari Afrika, Amerika Syarikat, dan UK mengikuti dengan peningkatan kejadian penyakit. Penghijrahan orang dari Afrika Sub-Sahara ke benua lain meningkatkan berlakunya penyakit di negara-negara tertentu. Di negara-negara Eropah, kehadiran ciri sel sabit dan SCD telah menyebabkan terjadinya gangguan darah biasa seperti fibrosis cystic.

Negara-negara yang mempunyai bilangan tertinggi kelahiran sel Sickle per tahun

Kedudukan	Negara	Kelahiran Sickle Cell / Tahun
1	Nigeria	91, 011
2	Republik Demokratik Kongo	39, 743
3	Tanzania	11, 877
4	Uganda	10, 877
5	Angola	9, 017
6	Kamerun	7, 172
7	Zambia	6, 039
8	Ghana	5, 815
9	Guinea	5, 402
10	Niger	5, 310